什麼是侏儒症

什麼是侏儒症？一起來看看吧！

侏儒症是一種病，是由一種基因疾病引起的，會導致短小的身材和骨骼不成比例的生長。

侏儒症由於多種原因導致的生長激素分泌不足而致身體發育遲緩。侏儒症病因可歸咎於先天因素和後天因素兩個方面。先天因素多由於父母精血虧虛而影響胎兒的生長髮育，多數與遺傳有關，一般智力發育正常。

侏儒症病因

1、骨骼系統疾病如軟骨營養不良和抗維生素D性佝僂病。

2、染色體異常如先天性愚型（21一三體綜合徵），貓叫綜合症（5號染色體短臂缺失）和先天性卵巢發育不良症。

3、先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積症。

4、內分泌障礙如垂體性侏儒症，甲狀腺功能減退（克汀病）。

5、腎臟疾病如腎小管性酸中毒和範可尼綜合徵等。

6、家族性矮小症和原發性侏儒症，體質性生長髮有延緩或青春期延遲。

7、長期大劑量的腎上腺皮質激素的應用。

知識拓展

侏儒症的早期症狀是什麼

1、侏儒症這種疾病在發病早期，患者就會有生長髮育障礙的症狀出現，這種症狀主要表現爲孩子在兩歲之後生長的就比較慢，雖然體態相對來說比較勻稱，但孩子的升高卻總是比較矮小的;還有的孩子囟門很遲纔會閉合，而且牙齒生長的速度也總是很遲，雖然大腦發育和智力跟同齡的孩子一樣，但性格一直卻是保持的童稚狀態，並且孩子的頭髮也比較細軟，而且面板也很細膩，猶如嬰兒的面板一般，這些症狀都是比較明顯的，如果家長朋友能夠引起注意，是可以很好的發現這種疾病的。

2、侏儒症這種疾病在發病早期，患者還會有性發育障礙的症狀出現，這種症狀一般是在青春期的時候纔會出現的，主要是由於患者的促性激素缺乏導致女性出現了幼稚的子宮，而且還會有原發性閉經以及乳房、臀部以及外陰都不發達的症狀出現，並且女性也不會有腋毛和陰毛出現。這個時候如果患者不能夠及時的發現，一旦發展到成年，患者的面板就會由於彈性減退而起皺，嚴重的患者還會伴有視力障礙、頭痛以及嘔吐等顱內高壓的症狀出現，甚至還會有尿崩症的症狀發生。

預防保健的方法

對本徵患兒應積極預防心力衰竭和感染的發生。本徵的預防參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產前：

婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。

孕婦儘可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。

一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。

所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周爲宜)；②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定；③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用)；④X線檢查(妊娠5個月後)，對診斷胎兒骨骼畸形有利；⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷；⑥應用基因連鎖分析；⑦胎兒鏡檢查。

透過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。