dmd與bmd基因檢測的區別
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1、全稱不同:DMD的全稱是杜氏進行性肌營養不良(Duchenne muscular dystrophy);BMD的全稱是貝氏進行性肌營養不良(Becker muscular dystrophy)。
2、基因突變的差異:基因突變的主要型別是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分別存在一個缺失高發區,貝氏進行性肌營養不良(Becker muscular dystrophy,BMD),以外顯子51區域為高峰,中國人病例近80 %的缺失突變發生在此區域。
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