怎麼判斷孩子是否是維生素B6依賴綜合徵？

維生素B6依賴病是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病，近年來發現，此病遺傳基因在第五號染色體上。維生素B6依賴病表現為新生兒、嬰兒，也有晚至3歲開始的反覆無熱驚厥，但用常規的抗驚厥藥物治療無效。因其症狀與神經系統疾病相似，所以極易誤診。如延誤診治，有可能導致患兒智力低下甚至死亡，下面是一些判斷的方法：

步驟/方法：

孩子偶然出現無誘因抽搐，抽搐時雙眼凝視，口周發青，舌顫抖，持續幾秒鐘自行緩解。為孩子靜脈點滴維生素B6後，這名患兒很快停止了抽搐。連續用藥4天，症狀完全消失。那就說明是維生素B6依賴綜合徵。

患有維生素B6依賴綜合徵的嬰兒出生後如餵養食物中缺乏維生素B6，可顯示神經過敏、興奮增多及頻繁的全身性抽搐，導致抑鬱、嗜睡智力遲鈍、振動覺及位置覺消失，同時常有胃腸道症狀，口腔炎、舌炎、眼炎等。 　　

檢查患兒尿中是否出現大量黃嘌呤酸，維生素B6依賴病者此試驗可能陰性，血清及紅血球谷-草轉氨酶降低，腦電圖檢查有不正常頻率及振幅改變的波形。